猪遗传病是临床常见病，近年来，猪遗传病呈不断上升趋势，特别是随着现代繁殖技术如人工授精、超数排卵、受精卵移植等技术进步，使潜伏着的遗传病得以较快传播。施启顺（1988）调查湖南省某地的1394头母猪及其19204头仔猪，遗传病发生率为3.015％。1980年据美国堪萨斯州立大学兽医院诊断和统计的猪遗传病达148种。Mulley（1984）报道澳大利亚某猪场一年内出生的14535头仔猪中，先天性缺陷发生率为2.9％，有17.4％的窝受影响，玉秋岩（1982）报道所调查的597头新疆对窝猪的仔猪中，先天性缺陷占2.68％，其中50％死亡。据Prieste刘1970）对422例猪缺陷分类，肌肉骨骼系统9例，心血管系统4例，泌尿生殖系统127例，胃肠道20例，神经系统2例，其他缺陷257例，多样缺陷3例。据研究，家畜先天性缺陷估计有13％来自遗传，12％来自环境因素，75％由遗传因素起主导与环境因素共同作用引起，由此可见遗传病其危害相当大。

  缺乏家畜遗传病知识以及育种过分重视培育生产上需要的数量性状，过度改良也是遗传病高发的原因之一。目前，国内农业院校迄今尚未设置兽医遗传病学课程，广大畜牧兽医工作者缺乏这方面的专业知识，可喜的是华南农业大学王民帧教授在这方面作了系统研究，并主编了《家畜遗传学》，本章内容主要也是参考王民帧教授的《家畜遗传学》及笔者聆听王教授讲课的笔记整理而成，希望遗传病知识能被大家认识，减少这类疾病对畜牧业造成的巨大损失。

  家畜遗传病的概念：遗传（inheritance）和变异（variation）是生物进化的两个基本特征。遗传使动物的特征性状世代相传，保持品种特征的相对稳定；变异则使动物产生新的性状，这些新的性状对家畜可能是有利或有害，选择利用有益变异的优良性状，可改良和选育家畜品种。有害变异所产生的有害性状，则成为世代相传的遗传性疾病。

  遗传病（gnetic disease，hereditary diseas）是指由于遗传物DNA的改变，对家畜个体造成如身体结构缺陷或功能障碍等有害的影响，甚至死亡，并将有害的遗传信息按一定遗传方式在世代间或某些品种的家系内垂直传递的一类疾病。它具有①遗传性和终生性，世代相传；②表现特征性症状，有一定发病年龄和病程；③导致胚胎或胎儿流产和死亡；④多数在出生或幼龄时发病，并出现早期死亡等临床特点。

  遗传病往往表现为先天性和家族性，但遗传病与先天性疾病或家族性疾病有区别。先天性疾病（congenital diseas）指生来就有的身体结构或功能异常，包括死胎、先天畸形、先天性代谢异常、意识或功能障碍、发育迟缓、繁殖障碍、对疾病易感及寿命过短等。大部分是遗传病或遗传相关病，少部分是由于胎儿妊娠期间在母体子宫内受不良环境因素的影响而引起，如微生物的感染，有害的物理因素或有毒物质的侵害，常伤害胎儿的发育，使胎儿死亡或出生后呈现各种畸形。家族性疾病（familial disease）指疾病的发生具有家族聚集性。遗传病常表现为家族性，但家族性疾病并不都是遗传病如生活在相同环境条件下的营养缺乏和中毒病。

  家畜遗传病的种类：遗传病包括基因病和染色体病，前者又分为单基因病和多基因病。
  l、单基因病
  单基因病是由于单个基因突变而引起的疾病，按简单的孟德尔方式遗传，故又称为孟德尔式遗传病。单个基因突变有时是一条染色体发生，另一条同源染色体基因正常，有时一对同源染色体同时发生突变。其传递方式包括常染色体显性或隐性遗传，性连锁显性或隐性遗传，常有明显的系谱模式。
  2、染色体病
  染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病多与生殖系统缺陷有关，如雌雄间性，死胎、流产和新生仔畜其他畸形。染色体病通常没有家族性。染色体数目异常包括整倍体异常、单倍体异常和嵌合体。染色体结构异常包括裂隙。断裂、倒位、易位、重复、缺失等，例如猪罗伯逊易位等。
  3、多基因病
  多基因病是由多对致病基因与有害的环境因素共同作用所引起的疾病。多基因是指一对主要基因和数对次要基因的共同作用，或者是多对作用微小的所谓微效基因所起的加性效应。多基因病是环境和遗传共同作用的结果，其遗传方式较为复杂，病的范围较广，包括一些感染性疾病和普通病，如猪萎缩性鼻炎、钩端螺旋体病和常见的先天性畸形等。一般认为，家畜对于疾病的易感素质属于多基因遗传。